Dra. Ana Luisa Pérez Gutiérrez1
1Pediatra Hospital General Moroleón, Capítulo Moroleón-Uriangato
Bol Cient Cult Col Ped Gto 2024;2(1):21-23
El día 19 de diciembre de 2011 fue designado por la Asamblea General de las Naciones Unidas como el día mundial del síndrome de Down, con la finalidad de crear conciencia sobre esta condición.1
El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente a nivel mundial y es la principal causa de discapacidad intelectual. Fue descrito por John Langdon Down en 1866 pero fue hasta 1959 que se asoció con una alteración cromosómica por la descripción realizada por Lejeune, Gutier y Turpin de niños con discapacidad intelectual y con 47 cromosomas.2
El 95% de los casos se debe a una trisomía completa y alrededor de 3% se debe a mosaicismo.
A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud estima una prevalencia de 1 en cada 1,000 – 1,100 recién nacidos vivos. En México de acuerdo con el Registro y Vigilancia Epidemiológica de Malformaciones congénitas (RYVEMCE) se reportó una incidencia de 11.37 por 10,000 nacimientos entre 2004 y 2008.3
El diagnóstico es clínico y se confirma por estudio de citogenética. Una vez diagnosticado, el paciente afectado debe iniciar la atención médica ya que las personas con Síndrome de Down pueden tener mayor prevalencia de afecciones en diferentes órganos y sistemas y se requiere su identificación y tratamiento.4
Durante el primer año de vida debe realizarse un seguimiento pediátrico de crecimiento y desarrollo llevando un registro en gráficas especiales para la población con Síndrome de Down.5
Además de asegurar un esquema de vacunación y vigilar la ganancia de peso y talla, se recomienda evaluación por Cardiología, pruebas de función tiroidea a los 6 y 12 meses. Pruebas de audición con emisiones otoacústicas, timpanometría y potenciales evocados. Examen de agudeza visual principalmente si hay nistagmo, estrabismo o sospecha de visión baja, la revisión se recomienda a los 6 meses de edad y posteriormente en formar anual.
Requieren también vigilancia de trastornos hematológicos, se recomienda realizar biometría hemática completa a los 6 y 12 meses.
El inicio de la alimentación complementaria entre los 4 y 6 meses de edad de acuerdo con las guías de la Academia Americana de Pediatría y ESPGHAN.
Entre 1 y 18 años de edad se recomienda consulta pediátrica con seguimiento de índice de masa corporal e índice cintura-talla. Las valoraciones por Cardiología, Audiología, Oftalmología se realizarán anualmente de no existir otra indicación, al igual que las pruebas de función tiroidea.6
El examen bucodental es recomendado en forma semestral desde el inicio de la dentición.
Se aconseja terapia física, orofacial y ocupacional.
Durante la adolescencia es importante atender los aspectos emocionales, reproductivos, la prevención de complicaciones y su integración a la vida productiva.5-6
En México no existen publicaciones referentes a la esperanza de vida de los niños con Síndrome de Down. En Estados Unidos se estima que la esperanza de vida ha incrementado de los 10 a 65 años de vida.7
Los programas educativos, la buena atención médica, un ambiente estimulante en el hogar, el apoyo familiar y de la comunidad, permiten que las personas con Síndrome de Down puedan llevar una vida plena y productiva.
BIBLIOGRAFIA
- http://undocs.org/es/A/RES/66/149
- Diaz Cuellar S, Yokoyama Rebollar E, Del Castillo Ruiz V. Genomics of Down Syndrome. Acta Pediatr Mex. 2016Sep;37(5):289-296 DOI: 10.18233/APM37No5pp289-296
- Sierra Romero MC, Navarrete Hernández E, Canún Serrano S, Valdés HernándezJ. Prevalencia del Síndrome de Down en México utilizando los certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el período 2008-2011. Bol Med Hosp Infant Mex. 2014;71(5):292-7 DOI: 10.1016/j.bmhimx.2014.09.002
- Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva. Atención integral de la persona con con síndrome de Down. México: Secretaria de Salud. Lineamiento técnico; 2007.
- Zemel BS et al. Growth charts for children with Down Syndrome in the United States. Pediatrics 2015 Noc;136(5):e1204-11 DOI: 10.1542/peds.2015-1652
- Flores-Arizmendi KA, Vargas-Robledo TT, Eguiarte-Díaz G, Gómez-Puente LC. Seguimiento médico de los niños con síndrome de Down. Acta Pediatr Méx 2021; 42 (3): 142-8. DOI: 10.18233/APM42No3pp142-1482176
- National Down Syndrome Society (NDSS) http://ndss.org/sites/default/files/pdf/2022-05/NDSS-Fact-Sheet-Spanish-2021.pdf