RUTH ILLIG (1924-2017), PIONERA EN LA IMPLEMENTACIÓN DEL TAMIZ NEONATAL PARA DETECCIÓN DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Dra. Vania Isabel Rodríguez Molina1

1Endocrinóloga pediatra Hospital General # 48 IMSS León, Capítulo León

Bol Cient Cult Col Ped Gto 2023;1(2):38-40

Ruth Illig nació el 12 de noviembre de 1924 en Nuremberg, Alemania. Su infancia y adolescencia se vio afectada por la Segunda Guerra Mundial, siendo necesario su traslado de Alemania a Suiza para recuperarse del estrés y debilitamiento físico ocasionado por esta. Después de la guerra realizaría su formación académica en Berna y Zurich principalmente; graduándose de la escuela de medicina y posteriormente siendo aceptada en 1956 por el Profesor Guido Fanconi (1892-1979) para realizar su residencia en pediatría en la Universidad Hospital Infantil (Kinderspital) en Zurich, Suiza (1).

Fue ascendida a becaria, colaborando estrechamente con el Prof. Andrea Prader (1919-2001), en esos primeros años se centra en el estudio de trastornos en el crecimiento y de la pubertad (2-3), haciendo una contribución importante para la detección clínica, confirmación bioquímica y el tratamiento de la deficiencia de la hormona del crecimiento, siendo descrita originalmente como Síndrome de Illig a la deficiencia aislada de la hormona del crecimiento que afecta a ambos sexos (4).

Se mantiene como pediatra en el Kinderspital de 1960-1987, fundando el laboratorio de endocrinología, introduciendo nuevos métodos (radioinmunoensayos) para la determinación de la hormona del crecimiento y la insulina (5-6).

En 1965 es parte de los miembros fundadores de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE), la cual permanece hoy en día (7-8).

Posteriormente, con el antecedente del desarrollo de una prueba de tamizaje para la detección de fenilcetonuria por el Dr. Robert Guthrie en 1961 y el reporte en 1963 junto con Susi del diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal con el uso de un método rápido (prueba de escrutinio) (9), se forja el interés por la implementación de las pruebas de tamizaje neonatal, y llevaría a Illig junto con su inspiración por la prevención del retraso mental en niños con hipotiroidismo congénito mediante el tratamiento temprano con  hormonas tiroideas, al desarrollo con su equipo de una prueba de detección basada en la medición de TSH en tres a cuatro gotas de sangre seca sobre un papel filtro (2-5).

Después de un estudio piloto en 1976, Illig desarrolló el primer programa nacional de detección de Hipotiroidismo congénito en Europa, y

el 1 de enero de 1977 inició el programa completo en Suiza, en la mayoría de los demás países europeos los programas se iniciaron solo años después (6). Realizó estudios sobre metodologías de detección y de seguimiento a largo en pacientes detectados por cribado neonatal (7).

Ese mismo año de 1977, se vuelve la primera mujer profesora en la Facultad de Medicina de la Universidad de Zurich y la primera mujer en el Hospital Infantil, siendo descrita como una profesora apasionada y muy trabajadora, instruyendo a numerosos endocrinólogos pediatras en el Kinderspital, así como enseñando técnicas de cribado y organización en el recién nacido. Fue un gran apoyo para jóvenes científicas y doctoras, siendo un gran ejemplo a seguir inclusive en el cuidado de su persona, ya que se mantenía en forma nadando en el lago de Zurich o en el lago Maggiore en el sur de Suiza (1-2).

Como parte de su arduo trabajo, en 1986, estableció y financió una institución para niños con discapacidad visual en Suiza y en ese año sería nombrada presidente de la 25ª Reunión Anual de la ESPE en Suiza.

Al darse cuenta de que muchos países europeos en la década de 1990 no podían solventar el cribado neonatal, se comprometió a establecer programas para el hipotiroidismo congénito en estos países después de su jubilación. Un ejemplo de ello, fue la recaudación de fondos que permitió  el  financiamiento

del Programa Nacional en Bulgaria, así mismo, se involucro en los proyectos de detección en Latinoamérica (2).

Imagen tomada de Grüters-Kieslich A, Torresani T, Konrad D. Obituary Prof. Dr. Ruth Illig. International Journal of Neonatal Screening.2017, 3, 18; doi: 10.3390/ijns3030018 Acceso 31 de mayo del 2023

En 2006 recibe el premio ESPE al Clínico Sobresaliente por sus muchos años de dedicación a la endocrinología pediátrica y consagración a mejorar la salud de los niños y adolescentes con enfermedades endocrinas no solo en Europa, sino también a nivel mundial. Fallece el 24 de Junio del 2017 (1-2).

Recordamos en este pequeño espacio a una pionera distinguida y apasionada, que con su asertividad salvo a muchos niños del retraso mental, modelo para muchos endocrinólogos pediatras de todo el mundo, especialmente para las mujeres.

BIBLIOGRAFÍA

  1. Grüters-Kieslich A, Torresani T, Konrad D. Obituary Prof. Dr. Ruth Illig. International Journal of Neonatal Screening.2017, 3, 18.
  2. Chasty B, Cadogan M. Ruth Illig. Life in the Fastlane.Nov 3, 2020
  1. Prader A, Illig R, Szeky J, Wagner H. The effect of human growth hormone in hypopituitary dwarfism. Arch Dis Child. 1964;39(208):535-544.
  2. Illig R. Growth hormone antibodies in patients treated with different preparations of human growth hormone (HGH). J Clin Endocrinol Metab. 1970;31(6):679-688
  3. Illig R, Rodríguez de Vera C. Radioinmunologischer Nachweis von TSH in getrockneten Blutstropfen: mógliche Screening-Methode zur Entdeckung der Hypothyreose bei Neugeborenen. Schweiz. Med. Wrchr. 1976; 106,1676-1681.
  4. llig R, Krawczyńska H, Torresani T, Prader A. Elevated plasma TSH and hypothyroidism in children with hypothalamic hypopituitarism. J Clin Endocrinol Metab. 1975;41(4):722-728
  5. Akert, Konrad. Swiss Contributions to the Neurosciences in Fourhundred Years: From the Renaissance to the Present. ISBN, 1996, 56.
  6. Illig R, Laron Z, Visser HK. From the Paediatric Endocrinology Club to the European Society for Paediatric Endocrinology: the early years of ESPE. Pediatr Endocrinol Rev. 2011;9(1):417-421.
  7. Barba J. Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. Rev Mex Patol Clin, 2004, Vol. 51, 3, 130-144
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