Joram Israel Arath Arias Mata1, Jesús Flores Trejo1, Diego Adrián Ortiz Padilla1, Diana Isabel López Ruiz1, Gustavo Medina2, Vania Isabel Rodríguez Molina2, Gerardo Rojas Artiaga2
1Departamento de Medicina y Nutrición Universidad de Guanajuato Campus León, 2Hospital General # 58 IMSS León
Bol Cient Cult Col Ped Gto 2024;Suppl 1:40
INTRODUCCIÓN
La diabetes insípida nefrogénica ligada al cromosoma X reporta una incidencia de 4 casos por millón de varones nacidos. El pronóstico es favorable con un tratamiento regular.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Masculino de 10 meses de edad que presenta un cuadro de neumonía adquirida en la comunidad, poliúrico, con deshidratación y sodio sérico de 169 mEq/L. El cual no disminuyó a pesar de recibir tratamiento y corrección de la deshidratación.
Se realizó prueba con desmopresina I.V. sin modificación del sodio sérico ni del volumen urinario. Ya que no se contaba con valores de osmolaridad urinaria, se realizó una segunda prueba con desmopresina I.V., con osmolaridad urinaria basal de 227.63 mOsm/kg y a las 4 horas de 275.2 mOsm/kg y con sodio de 156 mEq/L, resultando negativo para el diagnostico de diabetes insípida central.
Se inició tratamiento con hidroclorotiazida e indometacina lográndose normalizar el sodio.
El estudio genético exoma confirmó el diagnóstico de diabetes insipida nefrogénica ligada al X.
DISCUSIÓN
Los pacientes con esta enfermedad tienen una osmolaridad urinaria menor de 300 mOsm/kg después de la aplicación de desmopresina lo cual es concordante con este caso, además de la similitud en la edad de presentación, ya que la mayoría se diagnostican antes de los 3 años de edad.
CONCLUSIÓN
La desmopresina como test inicial ante cuadros sugestivos parece un estudio diagnóstico útil para el abordaje de primera intención del paciente que permitió descartar diabetes insípida de origen central, antes de su posterior confirmación con el ensayo genético.